KALITIMIN GENEL İLKELERİ 1 (GENETİK KAVRAMLAR)

GENETİK KAVRAMLARI

GAMETLERİN BULUNMASI

Genetik (Kalıtım Bilimi): Canlılardaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan  faktörleri, bu faktörlerin nesilden nesle nasıl geçtiğini araştıran bilim dalına genetik denir.

Kavramlar:

alel	biyolojik çeşitlilik	dihibrit	dominant	eş baskınlık	eşeye bağlı kalıtım
fenotip	gen	genotip	gonozom	hemofili	heterozigot
homozigot	monohibrit	mutasyon	otozom	Punnett karesi	rekombinasyon
renk körlüğü	resesif	soyağacı	varyasyon

GENETİK KAVRAMLARI:

Gen: Kromozomların kalıtsal bir karakterin oğul döllere aktarılmasını sağlayan bölümüdür.

Gen, yaklaşık 1500 adet nükleotitten oluşan DNA parçasıdır.

Allel Gen: Bir karakterin kalıtımından sorumlu gen çiftidir.

• Allel gen sayısı her karakter için biri anneden diğeri babadan olmak üzere en az iki tanedir.

•  İkiden fazla olsa bile birçok canlı bunlardan en fazla ikisini taşır.

Lokus:  Bir genin kromozom üzerindeki özgül yerleşim yeridir.

Kromozom: DNA ve proteinden oluşan, kalıtsal bilgileri taşıyan hücredeki yönetimi ve kalıtımı sağlayan yapılardır.

Homolog kromozom: Diploit (2n) canlılarda bulunan, biri anneden diğeri babadan gelen aynı özelliğin genlerini taşıyan büyüklük ve şekilleri aynı olan kromozomlardır.

Homozigot (Arı DöI/Saf DöI):  Bir karakter için aynı yönde etkili alel genleri taşıyan bireylere denir.

(DD , dd , SS, ss, AA, aa, XRXR, XrXr ) şeklinde gösterilir.

Heterozigot (Melez döI/HibritdöI): Bir karakter için farklı yönde etkili alel genleri taşıyan bireylere denir.

 (Dd, Ss, Aa, XRXr ) şeklinde gösterilir.

Dominant (baskın) gen: Etkisini hem homozigot, hem de heterozigot durumda gösterebilen gendir. 

Büyük harf ile gösterilir. 

Örnek: 

Bezelyelerde sarı tohum rengi baskın, yeşil tohum rengi çenik özelliktir. 

Buna göre; sarı renk geni büyük “S” ile, yeşil renk geni küçük “s” ile gösterilir. 

SS Homozigot sarı, Ss Heterozigot sarı olur.

Resesif (çekinik) gen: Etkisini sadece homozigot iken gösterebilen gendir.

 Küçük harf ile gösterilir. 

Örnek: Yeşil tohumlu bezelyenin genotipi, “ss” şeklinde gösterilir.

   

BİLGİ:

Çekinik bir özelliğin genotipi her zaman homozigot olur. Heterozigot olmaz. Ancak baskın özelliklerin genotipihomozogit da olabilir heterozigot da olabilir.

 

 Genotip: CanIının sahip oIduğu genIerin tümüne denir.

• Diploit canlıda (2n) genotip yazılırken, her bir özellik için biri anneden diğeri babadan gelen genler aynı harfin büyüğü veya küçüğü kullanılarak iki harf ile gösterilir.

Örnek:
Homozigot baskın ise : “AA”, 
Heterozigot baskın ise  ”Aa” ,
Çekinik özellik ise  “aa” 

• Haploit (n) canlıda ise genotip yazılırken her bir özellik için bir gen bulunacağından dolayı bir harf kullanılır. 

Örnek:
A, b gibi.

Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüne denir.

Genotipin dışa yansımış halidir. 

Kıvırcık saçlı, mavi gözlü, A kan grubu gibi.

Fenotip yazılırken etkisini gösteren geni yazmak yeterlidir.

 

Örnek:

Genotip: AA, ise, fenotip baskın genin taşıdığı özellik olacağından A şeklinde ifade edilir. 

Genotip: Aa şeklinde ise fenotip yine A şeklinde olur. Çünkü “a” geni küçük harfle yazıldığına göre çekiniktir. 

Baskın olan “A” geni yanında etkisini gösteremez. Genotip: “aa” şeklinde ise iki çekik gen bir aradır. Etkisini gösterebilir. 

Dolayısı ile fenotip “a” şeklinde ifade edilir.

www.bilkem.com

•  Farklı kromozom durumlarına göre genotip ve fenotipin sembollerle gösterilmesi:

 

Kromozom	Genotip	Fenotip
Haploit (n)	AbCd	AbCd
Diploit (2n)	AabbCCDD	AbCD
Triploit (3n)	AAabbbCccDDD	AbCD

 

BİLGİ:

Karakter ve özellik kavramları birbiri ile karıştırılır. Bazen birbirinin yerine yanlışlıkla 

kullanılır.

Karakter: Çeşitlilik gösteren kalıtılabilir özelliklerdir.

Özellik: Karakterin her bir farklı  tipine denir.

Karakter

Kan grubu

Çiçek rengi

Tohum şekli

Saç şekli

Özellik

A Kan grubu

Mor çiçek

Buruşuk tohum

Kıvırcık saç

Bağımsız Gen: 

İki veya daha fazla genin farklı kromozomlar üzerinde bulunması durumu.

Bağımsız genlerde, 

Gen sayısı = Kromozom sayısı

Örnek: AaBb genotipinde genler bağımsız ise gösterimi:

Bağlı Genler: 

İki veya daha fazla genin aynı kromozom üzerinde bulunması durumudur.

Örnek: AaBb genotipinde genler bağlı ise gösterimi:

Örnek: 

A A B b D d e e  genotipinde A ve d genleri bağlı diğer genler bağımsız ise kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz.

OLASILIK İLKELERİ:

1.Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.

Örnek1: Hamile bir kadının kız ya da erkek çocuk dünyaya getirme olasılığı 1/2 yani %50'dir. Art arda üç kız çocuğu doğduktan sonra dördüncü çocuğun erkek olma olasılığı yine

%50'dir. Daha önce üç çocuğun da kız olması dördüncü çocuğun kız ya da erkek olma olasılığını etkilemez.

Örnek 2: Havaya atılan metal bir paranın yazı gelme olasılığı 1/2, tura gelme olasılığı da 1/2'dir. Parayı beş kez havaya attığımızda her defasında tura gelmişse bu durum altıncı atışın sonucunu etkilemez. Altıncı atışta yine tura gelme olasılığı 1/2, yazı gelme olasılığı da 1/2'dir.

2. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.

Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paranın birinin yazı gelme olasılığı 1/2, diğerinin de yazı gelme olasılığı 1/2'dir.

İkisinin de aynı anda yazı gelme olasılığı bu paraların ayrı ayrı yazı gelme olasılıklarının çarpımına eşittir.

BİLGİ: Ard arda gelen şansa bağlı bağımsız olayların birlikte değerlendirilmesinde binom açılımından yararlanılır. Soru: Bir ailenin olabilecek 4 çocuğundan 3’nün kız ve 1’nin erkek olma olasılığı nedir? Çözüm: E= Erkek olma olasılığı =1/2 K= Kız olma olasılığı =1/2’dir. Toplam 4 çocuk olduğu için E+K’nin 4. dereceden açılımı yapılır. (E+K)4 = E4 + 4 E3 K + 6 E2K2 + 4EK3 + K4 E: Birinin erkek olma olasılığı K3: Üçünün kız olma olasılığı 4EK3: 1 erkek 3 kız ve olma olasılığı 4EK3: 4(1/2).(1/2)3 = 4.1/2.1/8 =4/16=1/4 bulunur.

GAMETLERİN BULUNMASI:

• Eşeyli üreyen canlılarda diploit (2n) kromozomlu üreme ana hücrelerinden mayoz bölünme ile oluşan haploit (n) kromozomlu hücrelere gamet denir.

BİLGİ:

Gametlerde her bir karakter için sadece bir gen bulunur. 

Gametlerde homolog kromozom yoktur. 

Yani ya anneden ya da babadan gelen gene sahiptir. 

Kromozomların gametlere dağılımı rastgeledir.

www.bilkem.com

A.Bağımsız Genlerde Gamet Bulma

1.Homozigot Durumda Gamet Çeşidi:

Bir ya da daha fazla karakter bakımından Homozigot (saf) olan bir birey mayoz bölünme ile yalnız bir çeşit gamet oluşturabilir.

Örnek:

AAbb genotipinde kaç çeşit gamet oluşur?

Çözüm: Karakterler homozigot olduğu için sadece Ab genlerini taşıyan tek çeşit gamet oluşacaktır. 

n = 0 ise 2ⁿ = 2⁰ = 1

BİLGİ:

Homozigotluk gamet çeşidini etkilemez. 

Heterozigotluk gamet çeşidini artırır.

2.Heterozigot durumda gamet çeşidi:

Genleri heterozigot olan karakterlerin oluşturabileceği gamet çeşidi “2ⁿ ” formülü ile bulunur. Burada “n” heterozigot (melez) karakter sayısını ifade eder.

ÖRNEK:

AaBBDd genotipinde genler bağımsızdır.

Buna göre kaç çeşit gamet oluşur? Bu gametleri yazınız.

n = 2 (Aa ve Dd) ise 2ⁿ = 2² = 4 çeşit gamet oluşur.

Bu gametler yazılırken heterozigotlar alt alta, homozigotlar ise bunların karşısına arada ok işareti ile yazılır. Sonunda okların yönü takip edilerek gösterdiği harfler gametleri verir.

BİLGİ:

Genler bağımsız ise; Gen sayısı = Kromozom sayısı

B.Bağlı Genlerde Gamet Bulma:

Bağlı genler homolog kromozomların ayrılması sırasında birbirinden ayrılmadan, aynı gamete gittikleri için bağımsız genlere göre daha az çeşit gamet oluşur.

Ancak bazen mayoz-I’in profaz-I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında parça  değişimi (krossingover) olabilir. Bu durum gamet çeşitliliğini arttırır.

Bağlı genler arasındaki mesafe arttıkça krossingover olma ihtimali de artar.

BİLGİ:

Bağlı genlerde krossing-over varsa oluşabilecek gamet çeşidi bağımsız genlerde olduğu gibi 2ⁿ  formülü ile belirlenir.

Bağlı genlerde krossing-over yoksa genleri bağlı olan karakterler, tek bir karakter gibi değerlendirilerek melez karakter sayısı tespit edilir.  2ⁿ  formülü uygulanır

www.bilkem.com