KALITIMIN GENEL İLKELERİ 4 ( EŞEYE BAĞLI KALITIM )

EŞEY TAYİNİ FARKLI CANLILARDA CİNSİYET TAYİNİ GENETİK VARYASYONLARIN BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİĞİ  AÇIKLAMADAKİ ROLÜ KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI KROMOZOM YAPISINDAKİ DEĞİŞİM ŞEKİLLERİ Cinsiyeti (eşeyi) belirleyen X ve Y kromozomları üzerinde yer alan genler eşeye bağlı genler olarak adlandırılır.  Eşey kromozomları sadece cinsiyeti belirlemez. Eşey kromozomlarında cinsiyet dışındaki farklı özellikleri kontrol eden genler de taşınır.  Bu genler dişilerde X kromozomu üzerinde, erkeklerde X ve Y kromozomları üzerinde taşınır.  Dişilerde X kromozomları tam homolog olduklarından tüm özellikler iki alelle belirlenir.  Erkeklerde ise X ve Y kromozomları tam homolog değildir. Erkeklerde X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde bulunan özellikler iki alelle belirlenir.  Homolog olmayan bölgesindeki özellikler ise tek alelle belirlenir.Eşey kromozomlarıyla dölden döle taşınan bu genlerin oluşturduğu karakterlere eşeye bağlı karakterler denir.  EŞEY TAYİNİ: Kromozomlar eşey kromozomları ve vücut kromozomları olmak üzere iki gruba ayrılır. Gonozom (Eşey Kromozomları): Eşeyi (cinsiyeti) ve diğer bazı özellikleri belirleyen genleri taşıyan kromozomlara denir. Otozom (Vücut Kromozomları): Eşey kromozomu dışındakilere denir. Bir kromozom takımında (n) genellikle bir gonozom bulunur. Canlıların diploit hücreleri ikişer adet gonozoma sahiptir. İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 2n = 46 kromozomun 44 tanesi otozom, 2 tanesi gonozomdur.  Gonozomlar X ve Y kromozomu olarak iki çeşittir ve üzerinde eşeyi belirleyen genleri taşırlar. İnsanda eşey, babadan gelen spermlerin taşıdığı gonozomla belirlenir. Sperm X kromozomu taşıyorsa dişi, Y kromozomu taşıyorsa erkek bireyler oluşur. Buna göre vücut hücrelerinde dişilerin kromozomları 44 + XX, erkeklerin kromozomları 44 + XY şeklindedir. Gametlerde n = 23 kromozomun 22’si otozom 1’i gonozomdur. Yumurta 22 + X Spermler ise 22 + X ya da 22 + Y’dir Otozomlar canlının göz rengi, saç şekli, kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşır.  Çoğu diploit canlının otozom sayısı Vücut hücrelerinde 2n - 2, Üreme hücrelerinde ise n -1'dir. İnsanın vücut hücrelerinde 22 çift (44) otozom vardır. Otozomal kromozomlar tam homolog olduğundan her özellik iki alelle belirlenir. Otozomal özelliklerin erkek ve dişilerde görülme şansı eşittir.   BiLGİ: Akraba Evliliklerinin Olası Riskleri Akraba evlilikleri, aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdi Kalıtsal hastalıkların çoğu, çekinik alellerle taşınmaktadı Çekinik alelle belirlenen bir özelliğin fenotipte ortaya çıkması için homozigot olması gereki Toplumda genellikle çekinik alellerin frekansı düşüktü Evliliklerde akrabalık derecesi arttıkça çekinik alellerin ortaya çıkma olasılığı artmaktadır.r.r.r.r. Bu durumu özetlersek: Hastalık etmeni olan çekinik alellerin çocuklarda görülebilmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir çekinik alele sahip olması gerekir. Akrabalar genel olarak birbirlerine benzer gen yapısına sahiptirler. Bu durum akraba evliliklerinde çekinik alellerin birbiriyle karşılaşması olasılığını artırır. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonucu doğacak çocuklarda hastalık riski artmaktadır. Örneğin; yapılan araştırmalar sonucunda ülkemizde Akdeniz anemisinin (talasemi) akraba evliliğine bağlı olarak arttığı görülmüştür. Akdeniz Bölgesi’nde yaygın olarak görüldüğü için Akdeniz anemisi adı verilen hastalık, sürekli kan nakli gerektiren ciddi bir kan hastalığıdır. Kalıtsal hastalıkların toplumda azaltılabilmesi için akraba evliliklerinden kaçınılmalıdır.

 EŞEYE BAĞLI KALITIM:

• Cinsiyeti (eşeyi) belirleyen X ve Y kromozomları üzerinde yer alan genler eşeye bağlı genler olarak adlandırılır. 
• Eşey kromozomları sadece cinsiyeti belirlemez. Eşey kromozomlarında cinsiyet dışındaki farklı özellikleri kontrol eden genler de taşınır. 
• Eşey kromozomlarıyla dölden döle taşınan bu genlerin oluşturduğu karakterlere eşeye bağlı karakterler denir. 
• Bu genler dişilerde X kromozomu üzerinde, erkeklerde X ve Y kromozomları üzerinde taşınır. 
• Dişilerde X kromozomları tam homolog olduklarından tüm özellikler iki alelle belirlenir. 
• Erkeklerde ise X ve Y kromozomları tam homolog değildir. Erkeklerde X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde bulunan özellikler iki alelle belirlenir. 
• Homolog olmayan bölgesindeki özellikler ise tek alelle belirlenir.

X ve Y’nin Homolog Bölgesi (I):

X ve Y’nin homolog bölgesinde taşınan her özellik anne ve babadan gelen iki alelle belirlenir, hem dişilerde hem de erkeklerde görülür.

Tam renk körlüğü X ve Y’nin homolog bölgesinde bulunan ve çekinik genle kalıtılan bir hastalıktır.

Retinitis pigmentosa (tavukkarası) X’e bağlı çekinik bir genle kalıtılır.

Ayrıca yapılan bilimsel çalışmalarda bu hastalığın otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtıldığı tespit edilmiştir.

X Kromozomunun Homolog Olmayan Bölgesi (II):

Buradaki genler X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınır, özellikler hem erkeklerde hem de dişilerde görülür.

Dişilerde (XX) bulunduğundan iki alelle, erkeklerde (XY) tek X bulunduğundan bir alelle belirlenir.

X kromozomuna bağlı karakterler erkek çocuklara anneden aktarılır, babadan oğula yalnız Y kromozomuna bağlı genler aktarılır.

Y kromozomunun Homolog Olmayan Bölgesi (III):

Bu bölgede taşınan özellikler babadan gelen tek bir genle belirlenir ve sadece erkeklerde görülür.

Babada var olan bir özellik tüm erkek çocuklarına aktarılır.

Kulak kıllılığı bu duruma örnek olarak verilebilir. İnsanda eşeye bağlı karakterler X kromozomuna bağlı kalıtım ve Y kromozomuna bağlı kalıtım şeklinde iki grupta incelenir.

X Kromozumuna Bağlı Kalıtım: X kromozomuna bağlı kalıtımın en iyi örnekleri kısmi renk körlüğü (kırmızı yeşil renk körlüğü) ve hemofilidir.

Bu hastalıklar X kromozomunda bulunan çekinik genlerle kalıtıldığından erkek bireylerde görülme sıklığı daha fazladır.

 

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtımın özellikleri

• X’e bağlı kalıtımda hastalık geni anne veya babadan alınabilir.
• Bu grup genlerin erkeklerde görülme olasılığı dişilerde görülme olasılığının iki katıdır.
• Erkeklerin hasta olması için taşıdıkları tek X kromozomunun hastalık genini taşıması yeterlidir. 
• Dişilerin ise hasta olmaları için taşıdıkları iki kromozomun da hastalık genini taşımaları gerekir.

X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

• Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur
• Hasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur.
• Hastalık babadan oğula geçmez.
• Hasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadır. Dişilerde görülme oranı erkeklerden yüksektir.

X Kromozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

• Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır.

• Hastalık babadan oğula geçmez.

• Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur.

• Taşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır.

• Hasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur.

• Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır.

• Hasta bir dişinin bütün erkek çocukları hastadır.

BİLGİ: Erkek ve dişilerin diploit hücrelerindeki otozomlar tümüyle homologtur. Otozomal kromozomlar tam homolog olduğundan otozomlarla taşınan her özellik iki genle belirlenir. Bu özelliklerin kızlarda ve erkeklerde görülme oranı eşittir.

 

FARKLI CANLILARDA CİNSİYET TAYİNİ:

A.Genotipik Eşey Tayini

1.XY sistemi: 

• Memelilerde yavrunun cinsiyetini spermin X ya da Y gonozomu taşıması belirler. XX gonozomu taşıyan yavrular dişi XY gonozomu taşıyan yavrular erkektir.

2. ZW sistemi: 

• Kuşlarda, bazı balıklarda, kelebek ve güve gibi bazı böceklerde cinsiyeti belirleyen değişlken, yumurtada bulunan eşey kromozomudur. Dişiler ZW, erkekler ise ZZ gonozomuna sahiptir.

3.XO sistemi: 

• Çekirge ve diğer bazı böcek türlerinde tek tip eşey kromozomu (X) vardır. İki gonozom (XX) içerenler dişi, tek gonozom (X0) içerenler ise erkektir.

4.Haploit–diploit sistemi: 

• Arı ve karınca türlerinin çoğunda gonozom yoktur. Bal arısı gibi partenogenezle çoğalan canlılarda eşeyin belirlenmesi kromozom durumunun haploit (n) veya diploit (2n) olmasıyla ilgilidir. Bunlarda erkekler haploit, dişiler ise diploittir.

B.Fenotipik eşey tayini: 

• Çevre koşullarının etkisiyle eşey ortaya çıkar. Çevresel eşey belirlenmesi de denir. 
• Bir deniz kurdu olan Bonelliaviridis üreme sırasında döllenmiş yumurtalardan oluşan larvaların bazıları deniz tabanındaki cisimlere, bazıları ise dişinin hortumuna tutunarak gelişirler. 
• Larvalardan deniz tabanında gelişenler dişi, hortum üzerinde gelişenler erkek bireyleri oluştururlar. Arisaemajaponica gibi bazı bitkiler fazla yedek besin bulundurduğu için soğanı daha büyük olan bitkiler yalnız dişi çiçek açarken, yedek besini az olan ve bu nedenle de soğanı küçük olan bitkiler yalnız erkek çiçek açar.

 

Örnek: X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınan bir karakter ile ilgili olarak, I. Hasta bir dişinin tüm erkek çocukları hastadır. II. Hasta bir dişinin tüm kız çocukları hastadır. III. Hasta bir erkeğin babası %100 hastadır. IV. Hasta bir dişinin babası %100 hastadır. İfadelerinden hangileri doğrudur? Çözüm: I. Erkek çocuk X kromozomunu sadece anneden aldığı için doğrudur. II. Kız çocuğu X kromozomunu hem anneden hem de babadan aldığı için anneden gelen çekinik hastalık genini bastıracak baskın gen babadan gelebilir. Öncül yanlış. III. Erkek X kromozomunu babadan almaz. Dolayısı ile böyle bir ifade doğru olmaz. IV. Dişi hasta ise babadan kesinlikle hastalık geni olması gerekir. Dolayısı ile baba kesinlikle hasta olacaktır. Cevap: I ve IV olmalıdır.

KISMİ RENK KÖRLÜĞÜ (DALTONİZM)

•  Hastalar, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt etmekte güçlük çekerler.
• Kısmi renk körlüğü geni (r), X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik alelle kalıtılır.
• X kromozomu üzerinde taşındığı için normal görme geni X^R, kısmi renk körlüğü geni ise X^r ile gösterilir.
• Dişilerde iki tane X kromozomu bulunduğu için X^r X ^r genotipli bireyler kısmi renk körü,X^R X^r genotipli bireyler taşıyıcıdır.

X^R X ^R genotipli bireyler sağlıklıdır.

Taşıyıcılar renkleri ayırt etmekte bir sorun yaşamazlar.

Fakat çocuklarına hastalığın genini aktarabilirler.

• Erkeklerde bir tane X bulunduğu için X^r Y genotipli bireyler kısmi renk körü, X^R Y genotipli bireyler sağlıklıdır

tane X bulunduğu için X^r Y genotipli bireyler kısmi renk körü, X^R Y genotipli bireyler sağlıklıdır.

 

Eşey	Genotip	Fenotip
Dişi	XR XR	Normal
	XR Xr	Taşıyıcı
	Xr Xr	Renk körü
Erkek	XR Y	Normal
	Xr Y	Renk körü

•  Kısmi renk körlüğü geni X kromozomunda taşındığı için erkek çocuklar kısmi renk körlüğü genini anneden alır.
• Kız çocuklar iki X kromozomu bulundurduğu için bu geni hem anne hem de babadan alır.
• Anne kısmi renk körü ise bütün erkek çocuklar da kısmi renk körüdür.
• Kız çocuk kısmi renk körü ise baba da kısmi renk körüdür, anne ya kısmi renk körü ya da taşıyıcıdır. 

•  Kısmi renk körü erkek çocukları kısmi renk körlüğü genini annelerinden almıştır.
• Kısmi renk körü kız çocukları ise hem anneden hem babadan kısmi renk körü genini almıştır.

 

HEMOFİLİ:

•  Hemofili, kanın pıhtılaşması için gereken bir ya da daha fazla proteinin eksikliğiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.
• Hemofili hastalığı X kromozomunun homolog olmayan kısmındaki çekinik bir alelle (X^h) ile kalıtılır.
• Dişilerde X^hX^h, erkeklerde X^hY genotipli bireyler hemofili hastası olur
• Hemofili olan birey yaralandığında pıhtılaşma gecikir ve kanama uzun sürer.

 

Eşey	Genotip	Fenotip
Dişi	XH XH	Normal
	XH Xh	Taşıyıcı
	Xh Xh	Hemofili hastası
Erkek	XH Y	Normal
	Xh Y	Hemofili hastası

 

• Soyağacında içi koyu bireyler hemofili hastası olarak verilmiştir.

1 ve 10 numaralı bireylerin genotipleri X^hX^h,

3 ve 5 numaralı bireylerin genotipleri ise X^hY olur.

4 numaralı birey annesinden hastalık geni, babasından normal gen aldığından taşıyıcıdır.

10 numaralı bireyde hastalığın görülebilmesi için 6 numaralı bireyden de X^h geni almış olması gerekir. Bu durumda 6 numaralı birey X^HX^h genotipte olmalıdır.

8 numaralı birey babasından hastalık genini almasına rağmen annesinden normal gen aldığı için taşıyıcıdır.

7 ve 8 numaralı bireylerin evliliğinden hemofili hastası çocukları olabileceği gibi normal fenotipli çocukları da olabilir.

7 ve 12 numaralı bireyler sağlılklıdır.

11 ve 13 numaralı bireyler taşıyıcı ya da sağlıklıdır.

 

 

BİLGİ: Aşağıdaki durumlardan herhangi birinde olan kadınlar, zorunlu hemofili taşıyıcısı olarak tanımlanır: Hemofili hastası erkeğin kızı iki veya daha fazla erkek çocuğu hemofili olan anne Bir hemofilik oğlu olan, bunun yanında ailesinde başka hemofili hastası olan kadın (erkek kardeşi, annesinin babası, amcası, kuzeni veya yeğeni hemofili ) Bir hemofilik oğlu olan, bunun yanında ailesinde hemofili geni taşıdığı tespit edilmiş olan kadın (annesi, kız kardeşi, anneannesi, teyzesi veya yeğeninde hemofili geni tespit edilmiş)

  

DUCHENNE KAS DİSTROFİSİ:

·        X kromozomunda taşınan çekinik bir genin etkisi ile çıkar.

Kaslarda bulunması gereken bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır.

Bu gene sahip çocuklar ilk başta normal görünüşe sahiptir.

13 -19 yaşlarından önce kasları erimeye ve atık madde şeklinde vücuttan atılmaya başlar.

Çocuklar bir deri bir kemik kalır.

Genellikle ergenlik çağından önce ölürler.

Kız çocuklarında böyle durum görülmemiştir.

Çünkü erkek çocukların baba olduklarına dair bir kanıt yoktur.

Hastalık taşıyıcı anneden erkek çocuklara geçmektedir. 

X KROMOZOMUNA BAĞLI BASKIN ALELLERİN KALITIMI:

 

·        X kromozomuna bağlı baskın alellerin oluşturduğu özellikler dişilerde XX bulunduğundan daha yaygın görülür.

·        X kromozomuna bağlı baskın özelliklere bozuk dentin hastalığı örnek verilebilir.

BOZUK DENTİN DİŞ YAPISI:

Dişin yüzey kısmını oluşturan mine tabakasının altında bulunan dentin tabakası tam oluşmaz.

Bu tabakadaki yumuşaklık dişlerin çarpık olmasına neden olur.

Kadınlarda erkeklere oranla iki kat daha fazla görüldüğü tespit edilmiştir.

Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM:

·        Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan alellerin belirlediği karakterler babadan oğula geçer.

Bu alellerin kontrol ettiği özellikler yalnız erkeklerde görülür.

Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunan bir alel, baskın veya çekinik olsa da fenotipte daima etkisini gösterir.

İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtıma kulak kıllılığı örnek verilebilir.

 

BİLGİ: ·        Otozomal kalıtım soy ağacı sorularında çok kullanılan bir kalıtım modelidir. Cinsiyet ayırımı yapılmaz. Doğrudan baskın genler büyük harf ile çekinik genler de küçük harf ile gösterilerek çözümleri yapılır. Cinsiyet etkili değildir. Onun için gonozomlar (X ve Y) kullanılmaz. Genellikle iki çeşidi sorulur, 1.Otozomal Dominant Kalıtıma İlişkin Özellikler Hasta kişinin ya annesi ya babası ya da ikisi birden hastadır. Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür. Eşlerden biri hasta (heterozigot) diğeri normal ise, doğacak çocukların yarısı hasta olur. Hem anne hem de baba hasta olduğu zaman (her ikisi de heterozigot) çocukların % 75‘i hasta olur. 2. Otozomal Resesif Kalıtıma İlişkin Özellikler Hasta çocuğun kardeşleri, cinsiyet farkı olmaksızın 1/ 4 olasılıkla hasta ve 3/4 olasılıkla sağlam olurlar. Hasta çocuğun anne ve babası genellikle normal olur. Akraba evlilikleri hastalık riskini arttırır. Hasta kişi normal bir kişi ile evlenirse çocuklarının hepsi normal fakat taşıyıcı olur. Hasta kişi heterozigotla evlendiği zaman çocuklarının yarısı heterozigot normal, yarısı hasta olur.

 

 

GENETİK VARYASYONLARIN BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİĞİ AÇIKLAMADAKİ ROLÜ

• Ekosistemdeki tüm canlı çeşitliliği biyolojik çeşitlilik olarak tanımlanır. Biyolojik çeşitliliğe yol açan faktörlerden biri genetik çeşitliliktir. Türler arasında ya da tür içinde canlıların genotiplerinin farklı olması genetik çeşitliliğe yol açar.

Biyolojik çeşitlilik tür, genetik, ekosistem ve ekolojik niş çeşitliliklerini içine alan bir terimdir.

Tür çeşitliliği bir bölgede bulunan türlerin çeşit ve sayısını ifade eder.

Genetik çeşitlilik aynı türün bireylerindeki genetik farklılıkları kapsar.

Ayrıca aynı türün başka alanlara uyum sağlamış popülasyonları arasındaki genetik varyasyonları da içerir. Ekolojik çeşitlilik ekosistemde bulunan farklı türlerin zenginliğini ifade eder.

Ekolojik niş çeşitliliği ise ekosistemdeki farklı işlevleri olan türleri kapsar.

Eşeyli üreyen canlıların yavrularında ana babaya ait özelliklerden farklı özellikler oluşur yani tür içinde farklı, yeni gen kombinasyonları oluşur. Aynı türün bireyleri arasında farklılıklara yol açan genetik çeşitliliklerin nedeni rekombinasyondur.

Rekombinasyon yeni genetik kombinasyonların oluşmasıdır.

 Tür içi farklılıklara varyasyon denir. Bireyler arasında genler veya DNA parçalarının yapısındaki farklılıklara kalıtsal varyasyon denir.

Rekombinasyonlar sonucu ortaya çıkan farklılıklar kalıtsal varyasyona yol açar.

Kalıtsal varyasyonlar genetik çeşitliliğe hizmet eder.

İnsanlar arasında görülen genetik farklılıklar her bir bireyin özel ve tek olmasını sağlar.

Varyasyonların bazıları kalıtsal değil fenotipiktir ve genetik çeşitliliğe de katkısı yoktur.Çünkü genlerin yapısında değişme olmadığı için kalıtsal değildir.

Kalıtsal olmayan, genin işleyişinde meydana gelen bu değişimlere modifikasyon denir.

Çuha çiçeğinin farklı sıcaklıklarda farklı renklerde çiçek açması, pH değeri farklı toprakta ortanca bitkilerinin değişik renkte çiçek açması, insanların güneş altında derilerinin bronzlaşması, tek yumurta ikizlerinin farklı seviyede zekâya sahip olması modifikasyon örneğidir.

Canlı alemlerinde kalıtsal varyasyonların oluşmasında etkili olan birden fazla faktör vardır. Krossing over ile farklı alellere sahip kromozomlar oluşur. Homolog kromozomların mayoz I’de rastgele ayrılarak yavru hücrelere geçmesi varyasyonun bir başka nedenidir. Krossing over geçiren hücrede mayoz II’de kardeş kromatitler rastgele yavru hücrelere dağılır. Bu şekilde farklı genetik özelliğe sahip gametlerin oluşması kalıtsal varyasyona katkı yapar. Döllenmede yumurtanın rastgele bir spermle birleşmesi farklı genetik özelliklere sahip bireylerin oluşmasını sağlar.

Prokaryotlarda kalıtsal çeşitlilik mutasyon ve bakterilerin birbirlerine gen aktarımı gibi olaylar sonucu ortaya çıkabilir.

DNA’nın nükleotit diziliminde meydana gelen değişmelere mutasyon denir.

Mutasyonlar genlerdeki değişikliklerin yanı sıra kromozom yapısı ve kromozom sayısındaki değişiklikleri içerir.

Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece o canlıyı etkilerken üreme ana hücrelerinde ve gametlerde meydana gelen mutasyonlar yavrulara aktarılır.

Mutasyonların çoğu ölümcüldür, çok azı ise canlının çevreye uyum yeteneğini artırmasına hizmet eder ve popülasyonda devam eder.

Bir genin aleli mutasyona uğradığı zaman homozigot durumda ölümcül ise yeni döllere geçemez.

Mutasyona neden olan maddeler mutajen olarak adlandırılır.

Radyasyon, bazı ışınlar (ultraviyole, beta, gama, X ışınları gibi), zararlı kimyasallar (formaldehit, nitrik asit gibi), uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar, pH, ısı değişimleri ve bazı virüsler mutajenik faktörlere örnektir. İnsanlar günlük hayatlarında mutasyona neden olan bu gibi faktörlerle karşı karşıya kalabilir. Bireylerin hem kendi hem de diğer bireylerin sağlığını, çevreyi ve doğal hayatı koruması açısından bu konuda sorumluluk almaları gerekir. Yaşam biçimlerini, beslenmelerini, alışkanlıklarını kontrol altında tutabilen özdenetimi gelişmiş bireyler, bu sorumlulukları yerine getirebilir.

 

 

BİLGİ: Bireyler arasında, genler ya da diğer DNA parçacıklarının yapısındaki farklılıklara genetik varyasyon denir. Genetik varyasyonlar çeşitli şekillerde meydana gelir. Bunları mutasyon ve rekombinasyon şeklinde özetleyebiliriz. REKOMBİNASYON Eşeyli üremede yavruların anne ve babanın bire bir aynısı olmamasının nedenleri; Mayoz sırasındaki olaylar. Cross-over (kros ovır) olayı, Kromozomların şansa dayalı olarak kutuplara gitmesi Döllenme.  Eşeyli üremedeki bu üç mekanizmanın birlikte etkisi ile her kuşakta yeni kombinasyonlar ortaya çıkar. Mevcut  alellerin yeniden düzenlenmesi genetik çeşitliliğin oluşmasına önemli katkı sağlar. MUTASYON Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. Kromozom mutasyonları: Kromozom yapısı ve sayısındaki değişikliklere denir. Öldürücü (letal) mutasyon: Mutasyonların çoğu öldürücüdür. Ölüme neden olan mutasyonlara denir. Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek kuşaklara aktarılabilir. Mutasyonlar sayesinde türün gen havuzunda çok sayıda farklı aleller oluşur; alel çeşitliliği artar. Bu durum canlı türlerinin gen havuzlarında çeşitlilik yaratmak suretiyle türlerin değişen çevre koşullarına uyum güçlerini artırır. Oluşan mutantaleller çekinikse, zararlı olsalar bile, bu alellerheterozigot bireylerde varlığını sürdürerek nesilden nesile aktarılır. Bu nedenle çekinik alellerin, gen havuzunda birikme olasılığı daha fazla olmaktadır. Mutajen: Mutasyona sebep olan faktörlere denir. Radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajene örnektir. Ayrıca,Nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi faktörler de mutajenik etkiye sahiptir. Uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar hamilelik sırasında alınırsa anormal bebek doğumlarına neden olabilir. Genlerde meydana gelen mutasyonlar, çeşitli tiplerde olabilir. Gen (Nokta) Mutasyonları: Bu mutasyonlardan bazıları, genlerdeki bir çift nükelotitin değişmesiyle ortaya çıkar. Bunlara nokta mutasyonları adı verilir. Orak hücre anemisinin ortaya çıkması, böyle bir nokta mutasyonu sayesinde olmuştur. Orak hücre hastalığı denilen kalıtsal hastalık, hemoglobini kodlayan çekinik gendeki tek bir nükleotit çiftinin değişikliğe uğramasıyla ortaya çıkar. Bu durum anormal bir hemoglobinin üretilmesiyle sonuçlanır. Hasta olan kişinin kanındaki oksijen miktarı azaldığında, değişime uğramış hemoglobin molekülleri uzun çubuklar halinde kümeleşirler ve alyuvarların orak şeklinde kıvrılmasına yol açarlar. Orak şeklini alan hücreler, kümeleşerek küçük kan damarlarını tıkayabilir ve böylece vücutta birçok hastalık belirtileri ortaya çıkar (Pleiotropizm). Bir bireyin orak hücre hastalığını göstermesi için homozigot olması gerekir. Heterozigot bireylerde alyuvarların bir kısmı normal, bir kısmı ise orak şeklindedir. Bu bireyler genellikle sağlıklı olmalarına rağmen, kandaki oksijen miktarının düşük olması ve bu durumun uzun sürmesi halinde hastalığın bazı belirtilerini gösterebilirler. Gen mutasyonunun yol açtığı bir başka hastalık kalp kasının yapı ve fonksiyonlarının bozulmasıyla ortaya çıkan bir kalp rahatsızlığıdır (Ailesel kardiyomiyopati). Genç atletlerde aniden ortaya çıkan bazı ölüm olaylarından bu hastalığın sorumlu olduğu saptanmıştır.

 

KORMOZOM YAPISINDAKİ DEĞİŞİM ŞEKİLLERİ:

1.Delesyon (Kromozomdan parça eksilmesi):

Kromozomun bir kısmının koparak yok olmasıdır.

Kopma nedeniyle bazı genler kaybedildiği için genetik materyalde eksilme olur.

Fazla miktarda genetik bilgi kaybedilirse öldürücü etki yapabilir.

Örneğin İnsanda 5. kromozomun kısa kolunun yarısı kaybedildiğinde, önemli hastalık belirtileri gözlenmektedir. Böyle hastaların zekaları normalden düşüktür ve ses tellerindeki bozukluk nedeniyle bebekler kedi miyavlamasına benzer bir şekilde ses çıkararak ağlarlar.

 

2.İnversiyon
Kopan bir kromozom parçasının ters dönerek koptuğu yere tekrar bağlanması:
Bu durum genetik bilgi kaybına yol açmaz.
Bu tip mutasyonda eski genler aynen vardır, ancak komşuları değişmiştir.
 Bir genin etkisinin ortaya çıkmasında komşu genlerin rolü olduğu için, gen sırasının değişmesiyle canlının fenotipinde farklılıklar gözlenebilir.

 

3.Duplikasyon (Kopan bir kromozom parçasının homoloğu olan kromozoma yapışması):
Bu olayda homolog kromozomlardan sadece birisi diğerine parça verir.
Böylece bir bölgeye ait genler, o kromozomda iki kat bulunur.
Bu tip mutasyonda genlerin komşuluğu ve sayısı değiştiği için çoğunlukla fenotip çeşitliliği ortaya çıkar.
Örneğin sirke sineğinde normal göz şekli yuvarlaktır. Kromozomun belli bir bölgesindeki gen fazlalığı, gözlerin çubuk şeklinde olmasına yol açmaktadır.

 4.Translokasyon (Homolog olmayan kromozom parçalarının yer değiştirmesi):

Homolog olmayan kromozom parçalarının karşılıklı olarak yer değiştirmesi sonucunda genlerin yerleri değişir. Bazen de homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi görülebilir.

Bu olayda parça almadan parça verilmesi gerçekleştiği için, kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen içerir. Bu tip mutasyonlarda gametlerdeki gen dağılımı dengesiz olacağı için, canlının doğurma yeteneği azalır.

KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI:

• Normal şartlar altında mayoz’ un anafaz I evresinde homolog kromozomlar, anafaz II evresinde ise kardeş kromatitler iğ ipliklerine tutunarak birbirinden ayrılır ve hücrenin zıt kutuplarına çekilir.
• Bazen İki homolog kromozom ya da iki kardeş kromatit birbirinden ayrılmayarak hücrenin aynı kutbuna gidebilir. Bu duruma ayrılmama olayı adı verilir.

Ayrılmama olayı hem gonozomlarda hem de otozomlarda görülebilir.

 Otozomal ayrılmama:

Annenin otozomlarında ayrılmama ile

fazladan 13. kromozoma sahip olan bireylerde Patau (Patu) sendromu;

fazladan 18. kromozoma sahip olan bireylerde Edwards (Edvırds) sendromu

fazladan 21. kromozoma sahip bireylerde Down sendromu meydana gelir.

• Bu durumlardan en sık rastlananı Downsendromu (mongolizm) dir.
• Downsendromuna sahip bireyler 47 kromozomludur.
• Bu bireyler gözlerinin çekik olması ve yuvarlak yüz hatlarıyla Moğol ırkına benzerlik gösterir.
• Genellikle doğuştan gelen kalp bozukluklarına ve zeka geriliğine sahiptirler; dilleri büyüktür; hastalıklara karşı dirençleri azdır.
•  Downsendromlu erkek bireylerin hemen hemen hepsi ve dişilerin yarısı, eşeysel olarak gelişmemiş olup kısırdırlar.
• Bu bireyler, 30-35 yaşlarına kadar yaşayabilirler. Downsendromunun nedeninin tam olarak kesinlik kazanmamasına karşın annenin yaşı ya da aldığı hormon tedavisiyle ilgili olduğu düşünülmektedir.

Gonozomal ayrılmama:

Eşey kromozomları olan X ve Y kromozomlarında görülen ayrılmama olayları sonucu iki gonozoma da sahip gametlerle hiç gonozom taşımayan gametler meydana gelmektedir.

Gonozom ayrılmaması hem dişi hem de erkek bireylerdeki gamet üretimi esnasındagözlenebilir.

Dişilerde gonozomal ayrılmama sonucu oluşan yumurta, sağlıklı spermle döllenirse süper dişi, Klinefelter erkek, Turner dişi bireyler oluşabilir. 45 kromozomlu erkek bireyler ise doğmadan ölürler.

 

Süper dişi sendromu:

İki gonozom taşıyan bir yumurtanın X kromozomu taşıyan normal bir spermle döllenmesi sonucu 47 (44 + XXX) kromozomlu dişiler meydana gelir.

Normal bir görünüme sahip olan süper dişi, genelde doğurgan değildir.

Süper dişi sendromlu dişilerde normal bireylere göre iki kat daha fazla zekâ geriliği görülürken çoğu fazladan X kromozomu taşıdığının farkında değildir.

 

Klinefelter erkek sendromu:

· X kromozomlarının ayrılmaması sonucu oluşan 23 kromozomlu yumurta ile Y kromozomu taşıyan normal bir

spermin döllenmesi sonucu 47 (44+XXY) kromozomlu erkekler oluşur.

· Bu erkekler uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı, kas yapısı zayıf, çoğu zaman dişilerdeki gibi göğüsleri bulunan,

eşey organları normalin yarısı boyutlarında olan, ince sesli, kısır ve zekâ geriliği olan bireylerdir.

Turnersendromu:

· Gonozom taşımayan bir yumurtanın (22+0), X kromozomu bulunduran normal bir spermle döllenmesi sonucu 45  (44+X0) kromozomlu dişiler meydana gelir.

· Dişi görünümündeki bu bireylerin boyunlarının çevresinde kalın deri kıvrımları bulunur.

· Normalden daha küçük yapılı ve kısa boylu, kısa ve küt parmaklı, normal şekilde eşeysel olgunluğa ulaşamayan

dişilerdir.

· Bu dişilerin zekâ düzeyleri genellikle normaldir.

 

· Yaşamsal öneme sahip bazı genler X kromozomu üzerinde taşınmaktadır. Bu nedenle gonozom taşımayan bir

yumurta ile Y kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşan 45 (44+Y0) kromozomlu bireyler yaşayamazlar.

· Ayrılmama olayı mayoz bölünmenin birinci bölümünde gerçekleşebileceği gibi ikinci bölümünde de

gerçekleşebilir.

· Spermatogenez sırasında mayozII’de kardeş kromatitlerde ayrılmama meydana gelirse 22+YY kromozomlu

spermler oluşur. Bu spermlerin normal bir yumurta ile döllenmesi sonucu 47 (44+XYY) kromozomlu erkek birey meydana gelir. Bunlar uzun boylu, suç işlemeye eğilimli olduğu varsayılan ve normalden daha düşük zekâlı bireylerdir.

 

İnsanlarda Gözlenebilen Kromozom Sayısı Anormallikleri

Otozomal ayrılmama ile oluşan sendromlar	Kromozom sayıları
Down	47 kromozomlu birey (21. kromozomda ayrılmama)
Patau	47 kromozomlu birey (13. kromozomda ayrılmama)
Edwards	47 kromozomlu birey (18. kromozomda ayrılmama)
Dişilerde gonozomal ayrılmama ile oluşan sendromlar
Süper dişi	44+XXX= 47 kromozomlu birey
Turner dişisi	44+ XO= 45 kromozomlu birey
Klinefelter erkek	44+ XXY=47 kromozomlu birey
Erkeklerde gonozomal ayrılmama ile oluşan sendromlar
	44+ XYY=47 kromozomlu birey